kapitonovih (kapitonovih) wrote,
kapitonovih
kapitonovih

«Черный ящик» шизофрении тихо подкрался

Критически важное генетическое открытие позволило ученым подобрать ключик к «черному ящику» шизофрении.

«Черный ящик» шизофрении тихо подкрался

Впервые в истории изучения этой болезни ученым удалось проследить молекулярные процессы в мозге, что является спусковым механизмом шизофрении. Исследователи, которые принимали участие в фундаментальном исследовании, результаты которого опубликованы в журнале Nature 27 января, говорят, что обнаруженный генетический процесс, вероятно, раскрывает, что именно на нейронном уровне пошло по неправильному пути в организме молодого человека с таким ужасным диагнозом.

По словам Стивена Гайман, директора Стэнли Центра для психиатрических исследований Броад института в Массачусетском технологическом институте (МИТ), результаты данного исследования является поворотной точкой в ​​изучении шизофрении, и имеют огромный потенциал для раннего ее обнаружения и разработки новых методов лечения, которые было трудно даже представить себе еще вот буквально год назад. Гайман, бывший директор Национального Института психического здоровья называет это «важнейшим механистическим исследованиям механизмов шизофрении за всю историю изучения».

«Я старый, заскорузлый, скептический скептик - говорит Стивен, - но от этих результатов у меня голова пошла кругом».

Команда исследователей, основную часть которой составляли ученые из института Броад, Гарвардского медицинского института и Бостонского детского госпиталя, обнаружили, что риск возникновения шизофрении резко возрастает, если человек унаследовал вариации гена, который отвечает за синоптический прунинг (synaptic pruning - «обрезка синапсов»). Это нормальный и здоровый процесс сокращения числа ненужных больше нервных окончаний, который происходит при возростании.

У пациентов с шизофренией изменение одной-единственной позиции в последовательности ДНК приводит к тому, что под «обрезку» маркируется слишком много синапсов, в результате чего процесс выходит из-под контроля и приводит к аномальной потере серого вещества.

По словам соавтора исследования, нейробиолога Бета Стивенса, задействованы гены покрывают нейроны сигналами «съешьте-меня»: «Сказывается слишком много синапсов, и они просто пожираються».

Эрик Ландер, директор-основатель института Броад, считает, что это невероятный прорыв: «Исследователи взялись за то, что считалось« черным ящиком »..., и в результате они позволили нам впервые заглянуть внутрь. И это приводит к далеко идущим последствиям ».

Открытие состоялось в довольно сжатые сроки. В июле 2014 года, исследователи института Броад опубликовали результаты крупнейшего генетического исследования шизофрении, в результате которого было обнаружено более 100 мест в ДНК, связанных с шизофренией. Основываясь на этом исследовании, генетик Стивен Маккерол проанализировал данные около 29000 случаев шизофрении, 36000 представителей контрольной группы и 700 результатов вскрытия. Информация бралась из десятков других исследований, проведенных в 22 странах мира, собранных в единой базе данных, так называемом Консорциуме психиатрической геномики.

Особенно выделялась одна область генома. По ее сходство с очертания небоскребов Нью-Йорк сити исследователи назвали ее «Манхэттенский участком». Самый высокий пик приходился на шестую хромосому, где команда Маккерола открыли вариацию гена. По его словам «темным уголком человеческого генома» был ген С4, который, в результате «впечатляющего уровня» разнообразие, было очень трудно расшифровать.

Ген С4, а с ним и много других генов, находящихся в районе шестой хромосомы, вовлеченные в процессы иммунной системы, которые занимаются уничтожением патогенов и похожих на них молекулярных обломков в мозге. Исследователи обнаружили одну из вариаций С4, которая была больше связана с риском возникновения шизофрении - C4A.

По данным Всемирной организации здравоохранения шизофренией болеют больше 25000000 человек во всем мире, в т.ч. от 2 до 3 миллионов американцев. Это один из самых серьезных психических расстройств, который к тому же характеризуется высоким уровнем наследственности. Экономическое бремя от шизофрении в США оценивается десятками миллиардов долларов.

В течение всего времени изучения болезни существовали сотни теорий. Однако одним из крупнейших и продолжительных вопросов по шизофрении оставалось - каким образом связаны между собой три вещи: очевидна роль молекул иммунной системы в возникновении расстройства, типичная манифестация болезни в течение позднего подросткового возраста или раннего совершеннолетия и уменьшение серого вещества, наблюдаемое при разрезах пациентов.

«Особенностью полученных результатов, - как сказал МкКерол, - является то, что оно помогает понять многие другие вещи. Думаю, что наше исследование отличает то, что мы получили результат, который хорошо объясняет результаты предшественников и то, что мы нашли молекулу, на которую указывают десятки тысяч генетических данных различных исследований ».

Авторы отмечают, что их открытие, которые сочетают фундаментальную науку с крупномасштабным анализом генетических исследований, стали возможными только благодаря необычно высокому уровню междисциплинарного сотрудничества экспертов по генетике, молекулярной биологии, нейробиологии развития и иммунологии.

«Еще 5 лет назад это было бы невозможно, - считает Гайман, - поскольку данное исследование требовало способности представлять огромные массивы данных из разных областей науки ... Раньше ученые действительно опирались сотрудничества, их мышление находилось в« эре фараонов », то есть люди реально хотели скорее быть погребенными со своими данными ».

Исследование демонстрирует совершенно новый подход к изучению шизофрении, не использовался десятилетиями. Почти все психиатрические медикаменты пытаются остановить психотическое тип мышления, хотя эксперты и соглашаются, что психоз - просто один из симптомов. И, к тому же, такой, что достаточно поздно проявляется. Одной из главных проблем любого психиатрического исследователя - что отличает их от всех других медицинских исследователей, - является то, что шизофрению невозможно вырезать из мозга и поизучать под микроскопом. Плюс к тому, нет ни одного примера из животного мира.

Но сейчас, по словам Стивенса, все изменилось: «Теперь для выработки лучших моделей мы молекулярный механизм, молекулярный путь и ген».

Но это не значит, что лекарство от шизофрении почти найдено.

«Это первая и захватывающая подсказка, возможно даже самая важная из всех, которые мы когда-либо получали, но на получение лекарств уйдут десятилетия, - считает Гайман. - Надежда это прекрасная вещь. Ложные обещания - нет».

Tags: странности
Subscribe

Featured Posts from This Journal

  • Детский интеллект зависит от питьевой воды

    Надо знать, чем поить своего ребёнка. Значительная концентрация в питьевой воде марганца вызывает ухудшение умственной деятельности у детей. Так…

  • Путешественникам следует пить Виагру

    Виагру следует пить не только для того, что местные женщины не обижались, она способствует акации организма в пути. Исследователи из Аргентины…

  • Лысина очень привлекательна

    Люди, в особенности женщины, воспринимают лысых мужчин как более спортивными и сильными, а также считают их довольно успешными руководителями.…

Buy for 10 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments